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원장칼럼

제목 발암 유전자(암 유전자) 2022-10-28

https://blog.naver.com/gogngs/222913069508 

 

 

정상적인 상황에서 세포 성장을 촉진하는 유전자가 여러 가지 이유로 변화하여 발암 유전자가 된다.

발암 유전자는 성장인자, 해당 수용체 하류로 신호를 전달하는 작동체 및 활성화된 단백질 대사에 관련된 효소들과 연관되며, 수용체를 작동시키는 외인성 신호 물질의 결합이 필수적이다.

발암 유전자의 활성 기전은 돌연변이, 증폭, 전위 또는 재배열을 통해서 이루어진다.

유방암은 비교적 유전자 복제수 변이가 흔해서 약 50% 정도로 보고되며, 유전자 증폭으로 특정 부위의 복제수가 증가된다.

그 예로 HER2, ESR1, MYC, CCND1 을 들수 있다.

가. MYC

8번 염색체 긴 팔 24번째 8q24에 위치

세포 성장 및 증식과 관련된다.

유방암의 20% 내외에서 증폭과 과발현이 보고되었다

고등급과 높은 증식력과 연관이 있어서 조기 재발 또는 사망과의 연관성이 제시되었다.

나. CCND1

Cylin D1 유전자는 11번 염색체 긴 팔 13번 11q13에 위치

약 15~20% 의 유방암에서 증폭되어 있다

소엽조직형과 호르몬 의존성인 경우가 많다.

단백질 과발현은 빈번하여 약 50%의 유방암에서 나타난다.