원장칼럼
| 제목 | 유전성 유방암 - II | 2019-02-08 |
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https://blog.naver.com/gogngs/221460843972
광명시 소하동 유방 갑상선 전문 의원 강남외과 입니다. 유전 상담 유전상담의 목적은 암 발생의 위험도에 대한 측정과 내담자에게 유전에 대한 교육과 가족 내의 유전성 질환의 가능성에 대해 논의하며, 유전자 변이가 있는 경우 암 위험성과 내담자 본인의 유전자 변이 가능성에 관하여 전달하는데 있다. 또한 유전자 검사의 위험, 이득과 그 한계를 지적하고 유전성 질환의 위험성과 치료 방법에 대한 설명을 통해 자발적인 판단을 할 수 있도록 도와주며 동시에 심리적 지지를 병행해야 한다.  유전자 검사전 상담할 것들 1. 검사 결과의 다양성(양성, 음성 , 미확인변이)과 그 의미 2. 정기검진 계획, 화학적 예방법 , 예방적 수술의 형태와 효과 3. 유전자 검사 결과에 따른 심리적 변화 4. 유전자 검사의 보험적용 여부와 비용 5. 검사 결과의 정확성 6. 교육,고용,승진.보험 등의 차별, 개인정보 유출의 위험성과 법적 보호장치 7. 유전자 검사를 하지 않기로 결정 하였을때의 선택사항 8. 검사 결과를 가족과 공유하는 것의 중요성 유전자 검사 후 유전상담 검사 결과의 정확한 전달과 양성/음성 결과에 따른 적절한 향후 계획의 수립이 필요하다. 1. 양성 : 임상적으로 의미있는 BRCA1/2 유전자 변이가 있음 , 양성으로 확인된환자의 가족구성원에 대한 유전자 검사를 계획한다. 2. 음성 : 유전자 변이가 없음. 3. 부정확 음성 : 발단자를 검사 하여 음성이 나온경우에 해당한다. 이러한 경우 가계 내 BRCA 변이가 존재하나 검사한 발단자는 원인 변이를 보유하지 않거나, 사용한 검사법으로는 검출 불가능한 BRCA 유전자 변이가 존재하거나, 아직 알려지지 않은 다른 유전자 변이가 존재할 가능성, 유전적 요인 외 환경적 요인일 가능성을 의미한다. 4. 미분류 변이 : 향후 연구 결과에 따라 암과의 연관성이 밝혀질 수도 있다는 가능성을 설명해야 한다. 유전자검사 BRCA1/2 유전자는 크기가 매우 크고, 전체 유전자 부위에서 변이가 발생할 수 있으므로 전체 유전자에 대한 분석이 필요하다. 변이 확인을 위한 검사 방법에는 크게 선별검사와 염기 순서 검사 가 있으며, 어떠한 검사법도 유전자 변이를 단독으로 100% 검출할 수 없다. 표준검사법인 염기순서검사도 약 85%의 유전자 변이만 검출할수 있는데 이는 대규모 결실/중복을 검출할 수 없기 때문이다. 따라서 염기순서검사에서 변이가 확인이 안된 유전성 유방암 고위험군에 대해서는 결실 및 중복 확인을 위해 multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)를 고려해볼 수 있다. Multi-gene testing 은 next-generation sequencing (NGS) 법의 도입으로 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있어, 여러 panel이 제품화 되어 있다. Panel의 선택에 있어서는 신중한 고려가 필요하며, 침투도가 높지 않거나 질병과 연관성이 명확히 밝혀지지 않은 유전자도 같이 포함되어 검사되고 있어 만약 시행하는 경우에는 검사 전/후 유전상담에 주의를 요한다. 윤리적, 법적 사회적 문제 유전 상담에는 자율성, 수혜성, 기밀, 신뢰, 정의의 윤리적 원칙이 있다. 유전상담및 유전자 검사 수행 전반에 있어 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 준수하여야 한다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 따르면, 누구든지 자신이 생명과학 기술의 적용대상이 되는 경우 생명윤리 및 안전에 관하여 충분한 설명을 들은 후 이에 관한 동의 여부를 결정할 권리를 가지고 있으며, 유전자 검사를 실시하기 전에는 반드시 서면으로 동의서를 작성해야 한다. 유전성 유방암은 성인기에 발현되는 질환이므로 BRCA1/2 유전자 검사는 검사의 장단점을 비교하고 스스로 결정할 수 있는 성인이 되어서 시행하는것이 바람직하다. 또한 직무상 얻거나 알게 된 유전정보 등을 정당한 사유없이 타인에게 제공하거나 부당한 목적으로 사용하는 것은 금지되어 있으며, 환자이외의 자에게 제공하는 의무기록 및 진료기록에 유전정보를 포함시킬 수 없다. 다만 해당 환자와 동일한 질병의 진단및 치료를 목적으로 다른 의료기관의 요청이 있고 개인 정보의 보호에 관한 조치를 한 경우에 한하여 허가되어 있다. 유전자 검사 결과로 인하여 교육 고용 승진 보험등에 차별을 받지 못하도록 법으로 규제되어 있으나 유전상담 시에는 반드시 그 가능성과 위험성에 대해 설명하여야 한다. 출처 : 2017 제7차 한국유방암 진료권고안
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