원장칼럼

제목

선천성 갑상선기능저하증

2020-09-04

1. 원인별 분류 및 빈도

선천성 갑상선 기능저하증은 출생 당시부터 갑상선 기능저하증이 나타나는 경우를 말한다.

갑상선의 발생 결손 또는 갑상선호르몬 합성과 분비의 유전적 결손에 의한 경우가 대부분이다.

선천성 갑상선기능저하증은 영구적인 것 과 일과성의 갑상선기능저하증으로 나눈다.

선천성 갑상선기능저하증의 원인별 분류

영구적 선천성 갑상선기능저하증
산발성 갑상선기능저하증 갑상선 이상 발생 - 무발생 - 이소갑상선 - 발육부진 의인성 ( iatrogenic ) - 산모의 I-131노출	가족성 갑상선기능저하증 TSH 수용체 변이 (TSH 에 무반응) 갑상선호르몬 합성 장애 - 요오드운반 결손 - 요오드산화-유기화 장애 - Tg합성 결손 - 탈요오드효소 결핍	중추성 갑상선기능저하증 TRH 결핍 TSH 결핍 TSH - 아단위 변이 여러 시상하부 호르몬 결핍

일과성 선천성 갑상선기능저하증
요오드결핍 의인성 산모 혹은 신생아의 요오드 노출 산모의 항갑상선제 복용 산모의 차단형 TSH 수용체 항체 일과성의 갑상선호르몬 대사이상 : 유기화 장애 선천성 신증 ( nephrosis) 특발성 고 TSH 혈증 단독성 다운증후군

일과성 선천성 갑상선기능저하증의 원인 중 가장 흔한 것은 요오드 결핍이다.

영구적 선천성 갑사선기능저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선 이상 발생 , 즉 갑상선 무발생, 발육부전, 또는 이소갑상선 등이다.

갑상선 이상 발생은 산발적으로 나타나며, 신생아 4500 명중 1명의 빈도로 나타난다.

선천성 갑상선기능저하증의 80~90%는 갑상선 이상 발생에 의하며 나머지는 선천성 대사이상이 차지한다.

갑상선 무발생이 약 40%, 갑상선 발육부전이 약 5% , 이소갑상선이 40%를 차지한다.

갑상선호르몬의 선천성 대사이상은 선천성 갑상선기능저하증의 약 15%를 차지하는데 , 이중 갑상선과산화효소 결핍이 가장 흔하며 , 요오드 운반 장애 , Tg 합성장애, 탈요오드효소 결핍 등도 원인이 된다.

뇌하수체 또는 시상하부의 발육장애나 선천성 대사 이상에 의해 발생하는 선천성 갑상선기능저하증은 드물어서 4% 이내이다.

일과성 선천성 갑상선기능저하증의 빈도는 요오드 섭취량, 출산 전후에 요오드 - 포함 살균제에 노출되는 정도 , 항갑상선제 사용 , 신생아 스크리낭 방법등에 따라 차이를 보인다.

2. 임상 소견

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