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원장칼럼

제목 유방암 유전성 유전인자 2022-08-20

https://blog.naver.com/gogngs/222853152442 

 

 

암 감수성유전자에 배선돌연변이가 있고 , 이로 인하여 유방암이 발생한 경우를 유전성유방암 이라고 한다.

1도 혹은 2도 친척에 두 명 이상의 유방암 가족력이 있지만, 유전성 유방암의 정의에 맞지 않는 경우를 구분하여 가족성 유방암이라고 한다.

암 감수성 유전자의 이상 없이 가계 내에 암이 호발하는 것은 가족 구서원들이 지리적으로 인접하여 삶에 따라 동일한 발암 물질을 공유할 가능성, 관습적인 영향으로 유사한 위험인자를 공유할 가능성, 그리고 사회경제학적인 상황으로 인한 식이습관을 공유할 가능성 등을 그 원인으로 생각한다.

BRCA1/2가 알려진지도 20여년이 지났지만, 아직도 유방암 발생의 유전적 소인에 대해서는 확실하지 않은 부분이 많은데,

이는 전체 유전성유방암 중 , BRCA1/2, TP53, PTEN 등 원인이 되는 감수성 유전자의 변이나 단일염기다형성이 확인되는 경우는 절반이 못되는 것으로 추정되기 때문이다.

암 감수성 유전자에 배선돌연변이가 있는 개인은 장기별로 발생 빈도의 차이는 있지만 체내 다양한 장기에 암이 발생할 수 있기 때문에 임상적으로는 증후군의 형태로 나타날 수 있다.

유방암이 발생할 수 있는 증후군과 관련 암 감수성 유전자

유방난소암 증후군 : 유전자 BRCA1/2, 유전성 유방암의 비율 25~35%

장기특이성 유방암증후군 : BRCA1/2 , 밝혀지지 않음 , 유전성유방암 비율 25~35 25~45

리-프라우메니 증후군 : TP53 , 유전성 유방암의 비율 <1

포이츠-예거 증후군 : LKB1 , 유전성 유방암의 비율 <1

카우덴 증후군 : PTEN , 유전성 유방암의 비율 <1

무어-토레 증후군 : MSH2, MLH1, 유전성 유방암의 비율 <1