원장칼럼

제목	보통염색체 우성유전	2022-08-30
https://blog.naver.com/gogngs/222862132036 유전성 질환 중 대부분은 보통염색체 우성유전 보통염색체 우성유전을 하는 질환이 있는 가계의 개인은 세 개의 유전자형을 갖는다. -두 개의 정상 대립 유전자 ( 동종 접합체 , homozygous normal ) -한 개의 대립 유전자에 돌연변이 ( 이형 접합체, heterozygote) -두 개의 대립 유전자에 돌연변이 돌연변이 보인자에서 유방암이 발생할 빈도는 유전자의 침투율에 따라 다르다. 침투율은 유전자형이 표현형으로 나타날 가능성을 말하며, 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 가능성을 의미한다. 현재까지 BRCA1의 두 대립형질에 모두 돌연변이가 있는 사람은 보고되지 않았으며, 이는 BRCA1 유전자의 기능이 완전히 상실되면 치명적일 수 있다는 것을 의미한다. BRCA2 유전자의 두 대립형질에 모두 질병과 연관된 돌연변이가 판코니빈혈을 가진 환자에서 발견되었다. BRCA1 과 BRCA2 유전자에 모두 돌연변이가 있는 예는 흔히 보고되고 있다.

제목

보통염색체 우성유전

2022-08-30

유전성 질환 중 대부분은 보통염색체 우성유전

보통염색체 우성유전을 하는 질환이 있는 가계의 개인은 세 개의 유전자형을 갖는다.

-두 개의 정상 대립 유전자 ( 동종 접합체 , homozygous normal )

-한 개의 대립 유전자에 돌연변이 ( 이형 접합체, heterozygote)

-두 개의 대립 유전자에 돌연변이

돌연변이 보인자에서 유방암이 발생할 빈도는 유전자의 침투율에 따라 다르다.

침투율은 유전자형이 표현형으로 나타날 가능성을 말하며, 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 가능성을 의미한다.

현재까지 BRCA1의 두 대립형질에 모두 돌연변이가 있는 사람은 보고되지 않았으며, 이는 BRCA1 유전자의 기능이 완전히 상실되면 치명적일 수 있다는 것을 의미한다.

BRCA2 유전자의 두 대립형질에 모두 질병과 연관된 돌연변이가 판코니빈혈을 가진 환자에서 발견되었다.

BRCA1 과 BRCA2 유전자에 모두 돌연변이가 있는 예는 흔히 보고되고 있다.

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