원장칼럼
| 제목 | 갑상선 수질암 및 다발성내분비선종 2 | 2020-08-04 |
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https://blog.naver.com/gogngs/222051058634
3. 임상 소견 1) 산발형 갑상선 수질암 산발형 수질암은 어느 연령에서도 발생하지만 30~50세 사이가 가장 흔하다. 대부분 갑상선 결절로 발현한다. 전체의 74~84 % 에서 결절이 만져지는데 견고하며 압통은 없다. 결절은 산발형과 MEN 2B형에서는 90% 나타나며, MEN 2A형에서는 50%정도 환자에서만 결절이 나타난다. 약 50%에서 진단 당시 경부 림프절이 만져진다. 종양이 주위 조직으로 침입하여 목소리 변화 , 연하곤란 등의 압박증상이 나타나기도 한다. 약 20%에서 간 , 폐 또는 뼈로 원격 전이가 처음 증상으로 나타나기도 한다. 30% 환자는 설사를 호소하는데 , 진행된 환자에서 잘 나타나고 일반적으로 불량한 예후 인자로 생각된다. 일부 환자는 안면 홍조를 호소하기도 하며, 드물게 ACTH 분비에 의한 쿠싱증후군이 나타날 수도 있다. 2) MEN 2A MEN 2A 는 20대 또는 30대에 주로 발생 임상적으로 갑상선 수질암, 갈색종 및 부갑상선기능 항진증이 나타난다. RET 돌연변이 보유자의 90%에서 갑상선 수질암이 발생한다. 갈색종은 MEN 2A 환자의 약 50%에서 나타나며 갑상선 수질암 진단 전 혹은 후 및 동시에 발견된다. 대부분 양측성이며 주로 부신에서 발생한다. 37~50% 환자는 갈색종에 의한 증상이 없을 수 있다. 부갑상선기능 항진증은 MEN 2A 환자의 20~30%에서 나타나는데 대부분 증상이 없거나 생화학적 지표가 없다. 부갑상선 선종이나 증식에 의한다. 3) MEN 2B 가장 드물고 공격적이다. 상염색체 우성형질로 유전된다. 환자의 약 50%는 가족력이 없을 수 있다. MEN 2A 처럼 갈색종이 발생하는데 발생시기가 빠르다. 다른점은 부갑상선기능항진증이 나타나지 않고 , 특징적인 신체 이상을 동반한다. 점막에 신경종이 나타나는데 혀, 입술 , 안검, 결막 등에 나타난다. 위장과 점막에 신경절신경종증이 나타날 수 있고 , 마르팡 증후군의 임상소견 , 척추후측만곡, 요족 , 누두홍등 신체적 이상을 동반한다. 위장관 증상으로 구토 , 탈수 , 성장장애 및 장폐쇄 등이 나타날 수 있다. 대부분의 환자가 출생 직후부터 변비를 호소한다. 2/3 환자에서 거대결장증이 나타난다. 95% 이상의 환자가 코돈 918 돌연변이를 갖고 있다. 4) 가족성 갑상선 수질암. 갈색종이나 부갑상선기능 항진증의 병발 없이 수질암이 한 가족 안에 4명 이상 나타나는 경우로 양측성이고 , 상염색체 우성형질로 유전된다. 진단 당시 연령은 MEN 2A 보다 늦다 . 4. 진단 갑상선 수질암은 병리조직학적 검사나 전향적 유전자 검사를 통해서 확인한다. 산발형 수질암의 수술 전 진단은 어렵다. 갑상선 결절은 스캔에서 냉결절로 나타나고 , 초음파에서 고형 결절로 나타난다. 미세침흡인세포검사에서 수질암의 상당수가 여포성 종양으로 판독 되므로 수술 후 병리조직 검사를 통해서만 확진이 가능한 경우가 많다. 갑상선 수질암의 세포검사 소견으로는 거칠고 과립성의 염색질을 가진 핵이 한쪽으로 치우쳐 있는 다각형 또는 삼각형의 세포가 특징이다. 세포질은 미세한 아주르친화성 과립들을 풍부하게 갖고 있다. 또한 배경에 아밀로이드가 관찰되기도 한다. 칼시토닌으로 염색하면 약 80%의 종양에서 양성으로 나타난다. 혈청 칼시토닌의 기저치는 수질암 환자의 약 60% 이상에서 증가하며 특히 자극검사를 시행하면 모든 환자에서 증가한다. 그러나 단일 결절 환자에서 갑상선 수질암을 검사하기 위해 일상적으로 혈청 칼시토닌을 측정하는 것은 권하지 않는다. 갑상선결절 환자중 갑상선 수질암의 가족력이 있거나 , 설사 , 안면홍조 등 수질암을 의심할만한 증상이 있는 경우 , 혹은 부갑상선기능 항진증 , 갈색종, 점막성 섬유종 등이 있어 MEN이 의심되는 경우에 한해 혈청 칼시토닌 측정을 권한다. 갑상선 수질암 환자의 70%에서 태아성암항원( CEA) 이 양성이지만 특이성이 없어 진단에 도움이 되지 않는다. MEN 2A형이나 가족성 수질암과 같은 가족성 갑상선 수질암 환자의 경우에 그 가족원을 대상으로 갑상선 수질암에 대한 스크리닝 검사를 시행해야 한다. 가족성 갑상선 수질암 환자의 대부분에서 RET 암유전자의 배선돌연변이가 확인되고 있어 RET 암유전자의 배선돌연변이를 검사하면 조기 진단이 가능하다. 가족성 갑상선 수질암의 가족중 RET 암유전자의 돌연변이가 있으면 모든 예에서 후에 갑상선 수질암이 발생하므로 가능한 조기에 갑상선적출술을 예비적으로 시행해야 한다.
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