• 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사
  • 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사
  • 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사

원장칼럼

제목 유방암 -유전자 돌연변이 2022-10-25

https://blog.naver.com/gogngs/222909979989 

 

 

 

사람은 동일한 DNA를 가지는 수 많은 세포로 이루어지며 , 각 각의 세포에서 발현되는 유전자는 다르므로 이로 인해서 생산되는 단백질에 따라서 개별 세포는 고유한 기능과 역할을 보이게 된다.

DNA 염기서열의 변화가 돌연변이 (mutation )로 나타나고 , 특히 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전자 , 예를 들어 원암 유전자(proto-oncogene) 와 종양 억제 유전자(tumor suppressor gene), 변이가 결국 암을 발생시키는 원동력이 된다.

거의 대부분 유방암은 산발성 (sporadic)이고 선천성 돌연변이에 의한 선천성 유방암은 전체의 10% 미만으로 보고 된다.

산발성 유방암은 여러 단계에 걸친 체세포 유전자 돌연변이가 차례로 축적된 결과로 발병한다.

즉 종양 억제 유전자의 돌연변이 없는 비활성화가 동반된 가운데 , MYC, CCND1, ERBB2 같은 발암 유전자의 돌연변이에 이은 활성화가 산발성 유방암 초기에 나타나고 , 이어서 또 다른 여려 개의 유전자 돌연변이가 뒤를 이어서 나타난다.

돌연변이에 의한 BRCA1/2 비활성화가 산발성 유방암에서 거의 나타나지 않는 것과는 대조적으로 돌연변이 없는 전사 조절부 비활성화 등은 흔하게 나타난다.

그밖에 돌연변이 없는 특정 유전자 발현 이상을 초래하는 유전자의 변화로 전사 조절부 CpG 염기 부위 메틸화를 들 수 있는데 , 해당 유전자 발현이 차단되면 , 종양 억제 유전자가 차단되는 기전으로 설명된다.