원장칼럼

제목	가족성 및 선천성 비자가면역성 갑상선기능항진증	2019-10-04
https://blog.naver.com/gogngs/221668046674 갑상선 기능 항진증이 자가면역 기전에 의하지 않고 상염색체우성유전으로 발생하는 경우 환자들은 전형적인 갑상선 기능 항진증의 증상과 징후를 보였으며, 갑상선의 미만성 증식이 있었으나 자가면역 현상은 관찰되지 않았다. TSH 수용체 유전자에서 배선 돌연변이가 확인된다. TSH 수용체의 배선 돌연변이에 의해 체질적으로 갑상선 기능이 항진되고, 갑상선의 미만성 증식이 일어난다. 신생아 시절부터 청소년기 사이 중 아무때나 발병한다. 발병시기의 차이는 유전적 소인이나 요오드 섭취 혹은 갑상선종 유발물질 등의 환경적 요인에 의한다고 생각된다. 치료로는 갑상선의 완전 파괴가 필요하다. TSH 수용체의 배선 돌연변이는 부모로부터 유전 또는 자연적으로 나타날 수 있다. TSH 수용체의 배선 돌연변이는 TSH 수용체의 세포막 통과 영역에 국한되어 나타난다. 지금까지 11개의 돌연변이 부위가 알려져 있다.

제목

가족성 및 선천성 비자가면역성 갑상선기능항진증

2019-10-04

갑상선 기능 항진증이 자가면역 기전에 의하지 않고 상염색체우성유전으로 발생하는 경우

환자들은 전형적인 갑상선 기능 항진증의 증상과 징후를 보였으며,

갑상선의 미만성 증식이 있었으나 자가면역 현상은 관찰되지 않았다.

TSH 수용체 유전자에서 배선 돌연변이가 확인된다.

TSH 수용체의 배선 돌연변이에 의해 체질적으로 갑상선 기능이 항진되고, 갑상선의 미만성 증식이 일어난다.

신생아 시절부터 청소년기 사이 중 아무때나 발병한다.

발병시기의 차이는 유전적 소인이나 요오드 섭취 혹은 갑상선종 유발물질 등의 환경적 요인에 의한다고 생각된다.

치료로는 갑상선의 완전 파괴가 필요하다.

TSH 수용체의 배선 돌연변이는 부모로부터 유전 또는 자연적으로 나타날 수 있다.

TSH 수용체의 배선 돌연변이는 TSH 수용체의 세포막 통과 영역에 국한되어 나타난다.

지금까지 11개의 돌연변이 부위가 알려져 있다.

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