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원장칼럼

제목 HER2-enriched 아형 2023-09-12

https://blog.naver.com/gogngs/223209303730 

 

 

HER2-enriched subtype (HER2-E)

호르몬수용체 음성아형들은 HER2-enriched 와 Basal-like 아형들로 구성된다.

HER2-E 아형은 HER2 발현을 증가시키며, HER2 주위에 존재하는 GRB7을 포함한 많은 다른 유전자들의 발현 또한 증가시키는데, 이는 HER2의 유전적 DNA 증폭에 의한 것이다.

이러한 종양들은 또한 Luminal 유전자와 호르몬수용체관련 유전자군집 발현정도가 낮다.

임상적으로 HER2 양성이라고 정의된 많은 유방암들은 거의 대부분 HER2-E 부류에 속한다는 것이다.

HER2-E 아형의 다른 중요한 특징은 군집증식에 적합하며, 75%는 등급이 높은 종양이며, 70%이상에서 P53 돌연변이를 갖는다.

이러한 아형은 인구기반 연구에서 모든 유방암의 약 5~10%로 흔하지 않다.

HER2양성/ER음성 아형은 나쁜 예후를 가졌으나 HER2-표적치료제 발전에 따라 HER2양성/Luminal 아형 유방암에서 만큼은 이득을 얻었다고 할 수 있다.

HER2-E아형의 위험인자들은 인종이나 나이에 관한 명백한 상호관계는 없다.

HER2 증폭과 TP53 변이 외에도 , 다른 흔한 체성 돌연변이 변화로는 PIK3CA(39%)와 PIK3RI(4%)를 포함한 것으로 낮은 빈도를 보인다.

임상에서 HER2 양성 종양을 가진 환자의 거의 50%가 HER2-표적치료에 반응했다고 알려져 있다.

HER2 양성 종양의 한 아형은 표피성장인자 수용체(EGFR)와 HER2단백질인산화가 높은 수치를 보였고 , 이 아형은 HER2-E 아형들과 매우 일치하였다.

하지만 또 다른 HER2양성 종양은 Luminal 형질형을 보였으며, 인산화 표피성장인자수용체 와 HER2 가 낮은 수치를 보였다.