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원장칼럼

제목 갑상선 호르몬 내성 증후군 1 2020-10-06

https://blog.naver.com/gogngs/222108274261

 

 

 

갑상선호르몬 내성 증후군 이란

말초 및 뇌하수체 조직이 갑상선 호르몬에 반응하지 못하는 증후군 이다.

갑상선호르몬에 대한 조직 반응의 결손이 대부분 부분적이며, 이에 대한 보상작용도 개인마다 차이가 있어 갑상선호르몬 내성증후군의 임상소견은 매우 다양하다.

혈청 갑상선호르몬이 증가되어 있음에도 혈청 TSH 가 억제되지 않는 즉 부적절한 .TSH 분비 양상을 보일때 의심하게 된다.

충분한 양의 갑상선호르몬을 보충해도 기대한 만큼 TSH 분비가 억제되지 않고 , 말초조직의 반응이 없을 경우에 갑상선호르몬 내성증후군으로 임상적 진단이 가능하다.

1. 임상소견

유병률은 50000 명당 1명으로 추정된다.

남녀 비는 1: 1로 성별 차이는 없다.

인종이나 지역에 따른 차이도 없다.

90%가 가족성이며 선천적으로 상염색체 우성으로 유전하지만 일부 가족에서는 상염색체 열성유전을 보인다.

유전적 결합의 정도는 대부분 부분적이고, 개인마다 차이가 많아 출생 직후에 발병하는 경우부터 성인이 된 후 발견되는 경우 등 다양하다.

갑상선호르몬 내성 증후군은 갑상선호르몬의 작용에 대해 뇌하수체 및 전신의 말초 조직이 부분적 내성을 갖는 유전성 질환이다.

조직의 내성으로 인해 정상 농도의 갑상선호르몬으로는 조직의 요구량에 부족하게 되므로 TSH  분비가 증가하고 , 그 결과 갑상선호르몬이 증가하여 조직의 요구량을 충족하게 된다. 따라서 대부분의 경우 증상 없이 정상 기능을 유지하며 우연히 발견된다.

그러나 과다하게 분비된 갑상선호르몬에 대한 임상 반응은 다양하게 나타난다.

대부분 정상 기능 상태이지만 일부 환자는 뚜렷한 갑상선기능저하증을 일부 환자는 갑상선기능항진증을 보인다.

어떤 환자는 동일인에서도 장기에 따라서 다르게 나타나는데 , 일부 장기는 갑상선기능항진증의 소견을 보이는 반면 다른 장기는 갑상선 기능저하증의 소견을 보인다.

이러한 임상 양상의 차이를 기준으로 갑상선호르몬에 대한 내성이 전신적인가 부분적인가에 따라 크게 두 가지로 분류한다.

뇌하수체를 포함한 모든 조직에서 내성이 나타나서 정상기능 또는 갑상선기능저하증의 임상상을 보이는 경우를 전신성 갑상선호르몬 내성 이라고 하며 , 뇌하수체만 선택적으로 내성이 있어 임상적으로 갑상선기능항진증의 소견을 보이는 경우를 뇌하수체 갑상선호르몬 내성 이라고 한다.

뇌하수체는 정상이면서 말초조직만 선택적으로 내성이 있는 증례도 보고되어 있다.

이러한 분류는 임상가에게 환자의 임상 양상을 구별하는데 도움이 되지만 병태 생리학적 측면에서는 차이가 없다.

임상 증상도 서로 섞여 있어 차이가 없고 , 연령 , 성 , 갑상선종의 빈도, 갑상선호르몬 농도 등도 차이가 없다.

갑상선호르몬 내성증후군 환자의 2/3 이상에서 미만성 혹은 다결절성 갑상선종을 갖고 있는데 , 이중 45%는 진단 전에 수술이나 방사성요오드 치료를 받은 병력이 있다.

심계항진과 안정중 빈맥이 75%에서 나타나는데 , 종종 그레이브스병으로 오진하는 이유가 된다.

약 절반에서 학습 능력이 저하되어 있고 주의력 결핍성 과운동성질환(ADHD)을 나타내기도 한다.

약 1/4 환자는 지능지수가 85% 이하이지만 정신발육지연 ( IQ 60.이하)은 3%에 불과하다.

갑상선호르몬 내성증후군에서 ADHD 의 빈도가 높지만 ADHD환자에서 갑상선호르몬 내성증후군이 발생하는 경우는 드물다. 두 질환사이에 유전적 연관은 없다.

정신기능 장애는 성장 장애 ( 약 20%) 와 동반되는데  소아 환자 중 일부는 단신, 골발육지연, 정신발육지연, 농아증 등의 갑상선기능저하증 증상을 나타내기도 한다.

성인에서 골밀도의 감소가 나타나고 , 폐 및 상기도 감염이 자주 반복되는 경향이 있다.

소아 때부터 반복되는 감염에 의해서 난청이 나타나기도 한다.

노인에서 종종 심방 세동이 발견된다.