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원장칼럼

제목 유방암 고유 아형 2023-09-05

https://blog.naver.com/gogngs/223203056622 

 

 

유방암은 유전자들의 표현 양상에 따라 4개의 아형으로 구분된다.

2001년 Sorlie 등이 5번째로 가능성이 있는 아형을 발견하였다.

이러한 5개의 고유한 아형들은 흔히 다른 세포에 의해 영향을 받거나 약물들에 의해 증강되기보다는 유방암들의 내재된 고유한 특성들을 나타내는 유전자 목록으로 일컬어진다.

이 아형들은 독자적인 데이터 세트로 발견되었으며, 여러 인종에 걸쳐 보존되었고, 종양 형성 이전부터 존재하는 것으로 밝혀졌다.

고유한 아형들은 호르몬 수용체와 유전자들의 표현형에 따라 구별되고 , ER양성 유방암과 ER 음성 유방암의 차이를 보여주는 이전의 역학조사 및 생체표지자 연구들과 상응하는 결과였다.

호르몬 수용체 양성인 아형들은 Luminal A 와 Luminla B로 불려진다.

호르몬 수용체 발현이 적은 것을 특징으로 하는 HER2 -enriched 와 Basal-like 아형이 있다.

5번째 아형인 Normal-like 아형은 너무 많은 정상 오염 조직 때문에 발생한 기술적 오류라는 해석도 있지만 아직은 불명확 하다.

새로운 가능성이 있는 아형으로서 Claudin-low 라 명명된 아형이 있으며, Claudin3,4,7 그리고 E-cadherin 을 포함하는 세포부착 유전자의 발현이 낮거나 없는 것을 특징으로 지닌다.

이 아형들 각각이 강한 예후적 암시를 기지고 있다는 것이 밝혀졌고, 전신 보조항암화학요법을 시행하지 않을 경우 , Basal-like, Claudine-low, HER2-enriched 또는 , Luminal B 종양 환자들은 Luminal A 종양 환자와 비교했을 때 나쁜 예후를 보여줬다. 반면 보조항암화학요법 시행군과 수술전 보조화학요법 시행군에서는 다양한 결과를 보였줬다.

유전결정 아형데이터와 종양 크기 등 표준임상변수에 사용하는 Cox 모델 접근법에 기초한 여러 위험모델들을 개발하였다.

ROR(Risk of Relapse)점수는 평균표현특성 기반 아형의 종양 거리(ROR-S) 또는 종양 크기(ROR-T)에 따른 아형의 상관관계를 이용한다.

분자적으로 고유한 아형의 가장 좋은 표준검사는 PAM50이라 불리는 50개 유전자 PAM50검사이며 , 이는 Claudin-low 를 제외한 모든 아형을 포함하며, 현재 광범위하게 임상적으로 적용하고 있다.