분류	내용	비용
초음파	유방초음파	109,200
갑상선초음파	40,000
총검유도초음파	180,000
FNA유도초음파	150,000
낭종, 흡입유도 초음파	80,000
피부, 연부 기타 초음파	60,000
맘모톰	1cm ~ 2cm 미만	1,300,000
2cm ~ 3cm 미만	1,600,000
3cm 이상	1,800,000
주사제	TD 파상풍주사	40,000
비타민D주사	30,000
제증명	진단서, 소견서	20,000
진료, 통원확인서	5,000
CD복사	5,000
초진차트 1장당	1,000
초진차트페이지 추가비용	1,000
수술확인서	10,000
입퇴원확인서	5,000
슬라이드 대여	10,000
판독지	1,000

원장칼럼

제목	갑상선호르몬 합성의 유전적 결손 1	2020-09-11
https://blog.naver.com/gogngs/222086607330 산발적으로 나타나는 선천성 갑상선기능저하증의 대부분 (80~90%)은 갑상선의 이상발생에 의하지만 나머지 10~15% 는 갑상선호르몬의 합상 과정중 한 곳의 결손에 의한다. 임상상 , 생화학 소견 및 분자유전학적 분석을 통해 갑상선호르몬 합성 과정에 필요한 단백을 만드는 유전자들의 결손이 밝혀져 있다. 1. 시상하부 - 뇌하수체 결손 1) TRH 및 TRH 수용체 사람에서 TRH 유전자의 결손이 보고 된 경우는 없다. 중추성 갑상선기능저하증 환자에서 TRH 수용체 이종접합체 결손에 의한 TSH 분비세포의 TRH에 대한 내성이 발견되었다. 임상적으로 환자는 단신 , 골연령 지연 , 지능 저하 소견을 보이며, 혈청 T4 농도는 감소되어 있으나 TSH 농도는 정상 범위를 보인다. TRH를 정맥주사 하여도 TSH 및 프로락틴 분비가 증가하지 않는다. 2) TSH 유전자 결손 TSH beta 유전자의 점돌연변이로 인한 선천성 갑상선기능저하증 증례들이 5 가계에서 보고되었다. 환자는 임상적으로 갑상선기능저하증을 나타내며, TSH 는 측정되지 않고 , 혈청 갑상선호르몬도 낮다. 방사성요오드 섭취율이 낮은데 , TSH 를 투여하면 정상적으로 증가한다. TRH 를 투여하면 TSH 와 TSH beta 아단위는 계속 측정되지 않으나 TSH alpha 아단위는 증가한다. 복합 뇌하수체 자극검사에 대해서 성장호르몬 , 황체형성호르몬, 난포자극호르몬 및 ACTH는 정상 반응을 보인다. 따라서 유전적 결손이 TSH beta 유전자에 국한되어 있음을 알 수 있다. TSH beta 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 갑상선기능저하증은 상염색체 열성으로 유전된다. 3) 복합 뇌하수체호르몬 결핍 뇌하수체의 발생과 기능을 조절하는 유전자 결손은 여러 형태의 복합 뇌하수체 결핍을 초래한다. 복합 뇌하수체호르몬 결핍 환자는 하나 또는 TSH를 포함하여 여러 뇌하수체호르몬의 결핍을 나타내는데, 이는 뇌하수체의 발생에 관여하는 네 개의 전사 인자 ( POU1F1, PROP1, LHX3, HESX1) 의 변이에 의한다. POU1F1 유전자에 돌연변이가 일어나면 TSH , 성장호르몬 및 프로락틴 분비세포들에 복합적인 결손이 나타난다. 선천성 갑상선기능저하증 환자 중 TSH , 성장호르몬 및 프로락틴 결핍이 복합적으로 나타나는 예들이 있는데, 대부분 근친 결혼한 가족에서 관찰된다. 임상소견은 다양하며 대부분 뇌하수체의 형성부전을 동반한다. 복합 뇌하수체 자극검사를 해보면 TSH , 성장호르몬, 프로락틴은 반응이 없으나 , 황체형성호르몬, 난포자극호르몬, 및 ACTH는 정상적으로 반응한다.

제목

갑상선호르몬 합성의 유전적 결손 1

2020-09-11

https://blog.naver.com/gogngs/222086607330

산발적으로 나타나는 선천성 갑상선기능저하증의 대부분 (80~90%)은 갑상선의 이상발생에 의하지만 나머지 10~15% 는 갑상선호르몬의 합상 과정중 한 곳의 결손에 의한다.

임상상 , 생화학 소견 및 분자유전학적 분석을 통해 갑상선호르몬 합성 과정에 필요한 단백을 만드는 유전자들의 결손이 밝혀져 있다.

1. 시상하부 - 뇌하수체 결손

1) TRH 및 TRH 수용체

사람에서 TRH 유전자의 결손이 보고 된 경우는 없다.

중추성 갑상선기능저하증 환자에서 TRH 수용체 이종접합체 결손에 의한 TSH 분비세포의 TRH에 대한 내성이 발견되었다.

임상적으로 환자는 단신 , 골연령 지연 , 지능 저하 소견을 보이며, 혈청 T4 농도는 감소되어 있으나 TSH 농도는 정상 범위를 보인다.

TRH를 정맥주사 하여도 TSH 및 프로락틴 분비가 증가하지 않는다.

2) TSH 유전자 결손

TSH beta 유전자의 점돌연변이로 인한 선천성 갑상선기능저하증 증례들이 5 가계에서 보고되었다.

환자는 임상적으로 갑상선기능저하증을 나타내며, TSH 는 측정되지 않고 , 혈청 갑상선호르몬도 낮다.

방사성요오드 섭취율이 낮은데 , TSH 를 투여하면 정상적으로 증가한다.

TRH 를 투여하면 TSH 와 TSH beta 아단위는 계속 측정되지 않으나 TSH alpha 아단위는 증가한다.

복합 뇌하수체 자극검사에 대해서 성장호르몬 , 황체형성호르몬, 난포자극호르몬 및 ACTH는 정상 반응을 보인다.

따라서 유전적 결손이 TSH beta 유전자에 국한되어 있음을 알 수 있다.

TSH beta 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 갑상선기능저하증은 상염색체 열성으로 유전된다.

3) 복합 뇌하수체호르몬 결핍

뇌하수체의 발생과 기능을 조절하는 유전자 결손은 여러 형태의 복합 뇌하수체 결핍을 초래한다.

복합 뇌하수체호르몬 결핍 환자는 하나 또는 TSH를 포함하여 여러 뇌하수체호르몬의 결핍을 나타내는데, 이는 뇌하수체의 발생에 관여하는 네 개의 전사 인자 ( POU1F1, PROP1, LHX3, HESX1) 의 변이에 의한다.

POU1F1 유전자에 돌연변이가 일어나면 TSH , 성장호르몬 및 프로락틴 분비세포들에 복합적인 결손이 나타난다.

선천성 갑상선기능저하증 환자 중 TSH , 성장호르몬 및 프로락틴 결핍이 복합적으로 나타나는 예들이 있는데, 대부분 근친 결혼한 가족에서 관찰된다. 임상소견은 다양하며 대부분 뇌하수체의 형성부전을 동반한다.

복합 뇌하수체 자극검사를 해보면 TSH , 성장호르몬, 프로락틴은 반응이 없으나 , 황체형성호르몬, 난포자극호르몬, 및 ACTH는 정상적으로 반응한다.

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