• 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사
  • 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사
  • 02-898-6075,강남외과의원,광명,소하동,유방,갑상선,조직검사,맘모톰,초음파,종양제거수술,부유방절제술,유선염,화상,비타민주사

원장칼럼

제목 TP53 2022-09-16

https://blog.naver.com/gogngs/222876377673 

 

TP53 유전자는 인간의 종양 발생에 있어서 가장 많이 알려진 유전자

세포 사멸을 유도하여 세포주기를 조절한다.

방사선, 항암제 , 산성화, 성자인자 결핍, 저산소증 등으로 인한 스트레스 환경에 의해 DNA 손상을 받으면, TP 53이 활성화되어 세포분열을 중지시키거나 세포사멸을 유도한다.

TP53 유전자의 배선돌연변이와 관계되어 , 보통염색체 우성유전 양상의 증후군을 리-프라우메니 증후군 이라고 한다.

호발하는 연부조직육종, 유방암 , 백혈병, 부신피질종양 의 첫 글자를 따서 SBLA 증후군이라고도 불린다.

임상적으로 45세 미만의 육종 환자를 기준으로 이와 1도 관계에 있는 45세 미만의 암환자가 있고, 45세 미만의 2도 이하 관계의 암환자 혹은 나이와 무관하게 육종 환자가 한명 더 있으면 진단 될 수 있다.

임상적으로 진단된 리-프라우메니 증후군의 약 50~70%에서 TP53 유전자의 배선돌연변이가 발견된다.

임상 진단 기준을 넓게 잡는 겨우 리-프라우메니 증후군에서는 그보다 적은 40%에서 TP53 유전자의 배선돌연변이가 발견된다.

다발성 암의 발병에 대한 관리방안이 요구되지만 정상 보인자에 대한 정기검진이나 예방적 수술에 대한 효용성 측면의 근거는 부족하다.

유방암에 대한 침투율은 비교적 높다고 추정되며, 따라서 일부에서는 정상 보인자에 대한 예방적인 유방절제술을 제안하기도 한다.

유방암 보인자의 경우에는 방사선 조사를 피하기 위해 가능하면 전절제술을 시행하자는 주장도 있다.